Osteopetrose - aspectos radiológicos clássicos

Imagem 01 (membros inferiores) - Aumento difuso da densidade óssea associada a alargamento das metades inferiores dos fêmores (fêmur em Enlenmeyer).

Imagens 02 e 03 (crânio) - Aumento da densidade óssea associada a espessamento dos ossos do crânio e agenesia das cavidades paranasais.

Imagem 04 (coluna lombar) - Aspecto em "camisa de rúgbi"nas vértebras superiores e esclerose nas vértebras inferiores, melhor visto no perfil. O aspecto em "camisa de rúgbi" é definido como esclerose dos platôs dos corpos vertebrais, intercalado pela porção central do corpo vertebral com menor densidade.

*estes sinais também podem ser encontrados em outras doenças esqueléticas, porém quando todos apresentam-se no mesmo paciente o diagnóstico de osteopetrose é imperativo.

Disgenesia de Corpo Caloso - aspectos Doppler

A ultrassonografia transfontanelar é um exame rápido, inócuo e bastante resolutivo na faixa etária neonatal e lactente.
A disgenesia de corpo caloso é uma das mal-formações neurológicas mais comuns e pode ser diagnosticada/suspeitada pela ultrassonografia.
Dentre os diversos sinais dessa condição está o trajeto anômalo do segmento pericaloso da artéria cerebral anterior.
Na imagem 01, há interrupção deste vaso no ponto onde emerge um sulco cortical diretamente do terceiro ventrículo (estenogiria).
Na imagem 02, nota-se a orientação vertical deste segmento arterial num caso de agenesia total do corpo caloso confirmado posteriormente por RMN.